Prawda o zespole Downa: Przyczyny i skutki tego stanu
Zespół Downa to wrodzone zaburzenie, którego istnienie udokumentowano już w czasach starożytnych. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21, co powoduje opóźnienia fizyczne i intelektualne, a także charakterystyczne rysy twarzy. Dzięki lepszej opiece zdrowotnej i lepszym warunkom życia, osoby z zespołem Downa żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. W rzeczywistości średnia długość życia osoby z zespołem Downa wzrosła ponad dwukrotnie w ciągu ostatnich 50 lat - z 25 do 60 lat. Ten artykuł wyjaśnia wszystko, co musisz wiedzieć o zespole Downa. Omawiamy najnowsze badania dotyczące jego przyczyn, zapobiegania i leczenia, a także jego wpływu na jednostki, rodziny i całe społeczeństwo.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to wrodzone zaburzenie spowodowane dodatkową kopią chromosomu 21. Jest to jedna z najczęstszych wad wrodzonych, występująca w około jednej na 800 ciąż. Zdecydowana większość tych ciąż zostaje przerwana, w sposób naturalny lub poprzez indukowaną aborcję. U osób z zespołem Downa dodatkowy chromosom zakłóca normalny rozwój mózgu i ciała. W rezultacie osoby z zespołem Downa mają niższy iloraz inteligencji, osłabiony układ odpornościowy i krótszą średnią długość życia.
Przyczyny zespołu Downa
Istnieją dwie główne hipotezy dotyczące przyczyn zespołu Downa: Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu. Dodatkowy chromosom powoduje nadekspresję genów, co prowadzi do objawów zespołu Downa. Dodatkowy chromosom prowadzi do nieprawidłowej ekspresji genów w drugim trymestrze ciąży. Ta nieprawidłowa ekspresja genów również prowadzi do objawów zespołu Downa.
Na korzyść hipotezy chromosomowej przemawia fakt, że nieprawidłowości chromosomowe wydają się być częstsze u osób z zespołem Downa. Na korzyść hipotezy genowej przemawia fakt, że nadekspresja określonych genów jest związana z zespołem Downa. W świetle tego możliwe jest, że obie hipotezy są poprawne. Dodatkowy chromosom może prowadzić do nadekspresji pewnych genów, co może powodować objawy zespołu Downa.
Skutki zespołu Downa
Podobnie jak inne zaburzenia genetyczne, zespół Downa ma zarówno skutki społeczne, jak i medyczne. Na poziomie indywidualnym, osoby z zespołem Downa stają przed wyzwaniami w prawie każdym aspekcie ich życia. Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje szereg opóźnień fizycznych i intelektualnych. Szacuje się, że około 70% osób z zespołem Downa ma problemy z nauką. Ponadto, osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia problemów zdrowotnych. Najczęstsze problemy zdrowotne to choroby serca, problemy z trawieniem, upośledzenie słuchu i wzroku oraz alergie. Szacuje się, że około 50% osób z zespołem Downa rozwinie jedną lub więcej z tych dolegliwości.
Jak diagnozuje się zespół Downa?
Wszystkie kobiety w ciąży przechodzą badanie krwi w celu sprawdzenia, czy nie występuje u nich zespół Downa. Ta nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPD) może wykryć zespół Downa już w 10 tygodniu od poczęcia. Niestety, test ten może dać jedynie prawdopodobieństwo, czy płód ma zespół Downa. Jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa jest większe niż 99%, wynik testu jest pozytywny. Jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi od 90% do 99%, wynik testu jest pozytywny z zachowaniem ostrożności. Jeśli prawdopodobieństwo zespołu Downa jest mniejsze niż 90%, wynik testu jest negatywny, ale z uwagą o ostrożności. Niestety, nikt nie wie, jak interpretować wyniki testów z prawdopodobieństwem mniejszym niż 90%.
Leczenie i postępowanie w przypadku zespołu Downa
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Downa, istnieją zabiegi i interwencje na niektóre jego objawy. Osoby z zespołem Downa generalnie korzystają z takiego samego leczenia jak wszyscy inni. Powinny być regularnie monitorowane pod kątem chorób serca, problemów ze słuchem i wzrokiem oraz problemów z trawieniem. Osoby z zespołem Downa mogą być leczone w przypadku problemów ze wzrokiem, słuchem i zębami. Mogą również otrzymać pomoc w zakresie podstawowych umiejętności życiowych, takich jak kąpiel, gotowanie i sprzątanie. Istnieją terapie, które mogą poprawić zdolności poznawcze, umiejętności społeczne i zdolności językowe osób z zespołem Downa. Niestety, terapie te nie mogą zmniejszyć ryzyka wystąpienia chorób serca lub problemów z trawieniem.