Zespół Downa: Kilka cech zewnętrznych, które powinieneś znać
Zespół Downa to choroba genetyczna, która powoduje, że dana osoba posiada trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch. Osoby z zespołem Downa mają wspólne cechy fizyczne, które można zaobserwować po urodzeniu, takie jak nisko osadzone uszy, oczy w kształcie migdałów i mała szczęka. Cechy te nie są charakterystyczne wyłącznie dla osób z zespołem Downa, jednak osoby, które są genetycznie predysponowane do wystąpienia tego schorzenia, wykazują je w większym stopniu niż inni. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Downa. Jednakże wykazano, że osoby z zespołem Downa mają lepszą sprawność umysłową, jeśli otrzymują wczesną interwencję terapeutyczną i pozostają w kontakcie ze źródłami, które wspierają ich potrzeby przez cały okres dorosłości.
Wraz ze wzrostem świadomości i zrozumienia zespołu Downa wśród pracowników służby zdrowia i całego społeczeństwa, coraz ważniejsze staje się zrozumienie cech zewnętrznych, które mogą wskazywać, że dana osoba ma lub może rozwinąć zespół Downa w przyszłości. Oto co należy wiedzieć o niektórych kluczowych cechach zewnętrznych zespołu Downa:
Mały i powolny wzrost przy urodzeniu
Noworodki z zespołem Downa rosną wolniej niż większość innych noworodków. Ich wzrost jest miękki i sflaczały, i mogą być mniejszego rozmiaru, nawet jeśli są w odpowiednim percentylu dla swojej wagi. Głowa, zarówno twarz jak i wnętrze, jest również mniejsza. Miękka głowa może być powodem, dla którego niektóre dzieci z zespołem Downa rodzą się z czapką włosów na głowie.
Często zdarza się również, że dzieci z zespołem Downa mają w pewnym stopniu wrodzoną chorobę serca, powiększony język i zaburzenia przewodu pokarmowego. Niektóre dzieci rodzą się z przepukliną, czyli częścią jelita na zewnątrz brzucha. Chociaż niektóre z dzieci z zespołem Downa mogą mieć bardzo niską wagę urodzeniową, większość z nich nie ma niskiego wskaźnika przeżycia.
Małe oczy, które są rozmieszczone blisko siebie
Oczy w kształcie migdałów są wspólną cechą zespołu Downa. Niektóre osoby z zespołem Downa mają jedno oko, które jest większe od drugiego. Oczy mogą być rozmieszczone bliżej siebie niż zwykle i mieć większą niż zwykle przerwę między powiekami.
Niektóre osoby z zespołem Downa mają oczy, które nie są w pełni otwarte po urodzeniu i mogą mieć stan zwany wrodzoną ptozą, która odnosi się do opadających powiek, które nie są w pełni otwarte. Ptoza może być obecny w jednym lub obu oczach. W większości przypadków, opadająca powieka jest odkryta przy urodzeniu, ale nie wymaga żadnego leczenia.
Mały, płaski nos z krótkim mostkiem
Nos jest mniejszy i bardziej płaski niż normalnie. Nozdrza są mniejsze, a mostek łączący nozdrza z nosem jest krótszy. Mostek może być tak płaski, że lekarz będzie musiał go złamać małym zaciskiem, aby poszerzyć go na tyle, by wprowadzić kaniulę nosową do oddychania dziecka.
Krótki nos może być związany ze stanem, w którym nerwy rdzeniowe są spłaszczone i mogą uniemożliwić dziecku płacz tak energiczny jak u normalnego dziecka. Może to powodować problemy z oddychaniem, dopóki stan ten nie zostanie skorygowany. Jeśli lekarz zauważy spłaszczony nerw rdzeniowy, może on umieścić małą igłę pod skórą w pobliżu kręgosłupa, aby wypchnąć nerw rdzeniowy do jego normalnej pozycji.
Okrągła twarz i małe usta
Twarz osoby z zespołem Downa jest bardziej okrągła niż osoby bez tego schorzenia. Usta są mniejsze niż normalnie, a dolna szczęka jest krótsza niż zwykle.
Czasami usta są mniejsze z powodu stanu znanego jako mikrognacja, gdzie szczęka jest albo zbyt mała, albo nie jest prawidłowo uformowana. Jeśli lekarz zauważy, że usta dziecka są mniejsze niż normalnie, może on złamać szczękę poprzez jej zaciśnięcie.