Autor artykułu
Ala · 10-08-22 ·
O zespole Downa
Zespół Downa, czyli Trisomia 21 stanowi nieuleczalne zaburzenie genetyczne które wiąże się z niesprawnością oraz znacznymi problemami w zakresie zdrowia fizycznego oraz psychicznego. Naukowcy nadal nie wiedzą wszystkiego o tym zespole, który w dalszym ciągu pomimo podejmowanych licznych badań pozostaje w pewnym stopniu zagadką, zastanawiające jest dlaczego u jednych dotkniętych chorobą objawy są łagodne i prowadzą w miarę normalne życie podczas kiedy u innych zespół całkowicie uniemożliwia w miarę normalne funkcjonowanie.
Badań nad zespołem Downa wciąż jest dużo
Obecnie, badania nad zespołem Downa przeprowadzane są w każdej interesującej naukowców materii, co ważne na ludziach. Pewnym problemem może być jednak ich jakość oraz translacja, czyli taka sytuacja kiedy to zespół badawczy zna objawy jednak nie potrafi określić dlaczego w zasadzie do nich dochodzi. Niestety dochodzi dzisiaj do sytuacji, kiedy to dany zespół prowadzi badania jedynie w tym celu by obalić wiedzę która danemu środowisku nie za bardzo jest na rękę. Na obecnym etapie wiemy, że przy zespole Downa chorobą współistniejącą zwykle jest niedoczynność tarczycy z którą musi mierzyć się większość obciążonych Trisomią 21.
Rozwój badań nad zespołem Downa
Zespół Downa został opisany po raz pierwszy w II poł. XIX w. przez brytyjskiego lekarza, J. L. Downa który dokonał opisu podobieństwa do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, nie będących między sobą spokrewnionymi, zaznaczył równieś 12 wspólnych cech. Obecnie, wiemy coraz więcej o tym zespole, szczególnie optymistyczne okazały się wyniki badań nad terapią zespołu Downa z 2019 r., w wyniku których okazało się, że leki modyfikujące reakcję komórek na stres pomagają usprawnić intelektualne zdolności myszy będących modelem ludzkiego zespołu Downa.